Insuffisance rénale polykystique autosomique récessive

De nombreuses anomalies congénitales des voies urinaires peuvent être accompagnées de macro ou de microhématurie. Une hématurie soudaine après une petite blessure à la région lombaire est caractéristique de l'obstruction du segment pelvico-urétéral ou de la maladie polykystique des reins.

Maladie polykystique des reins autosomique récessive - cette maladie, également appelée maladie infantile polykystique, survient à une fréquence de 1: 10 000 à 1: 40 000. Le gène responsable de la maladie rénale polykystique autosomique récessive n'a pas encore été trouvé, mais des études sur le lien génétique permettent lui sur le bras court du chromosome 6.

Pathomorphologie de la maladie rénale polykystique autosomique récessive. Les deux reins sont fortement élargis et contiennent de nombreux kystes dans le cortex et la moelle. Au microscope, de nombreux kystes sont visibles, s'étendant de la médulla à la corticale et situés principalement dans les conduits collecteurs et les conduits. Les fruits ont des kystes transitoires dans le tubule proximal. Une fibrose progressive du tissu interstitiel et une atrophie des tubules conduisent finalement à une insuffisance rénale.

Les lésions hépatiques sont caractérisées par la prolifération et l'ectasie des voies biliaires, ainsi que par une fibrose indiscernable de la fibrose hépatique congénitale ou de la maladie de Caroli (expansion des canaux intrahépatiques avec cholélithiase, cholangite récurrente et jaunisse).

Les manifestations cliniques de la maladie polykystique des reins autosomique récessive. Dans des cas typiques, les nouveau-nés ou les nourrissons présentent des lésions dans les parties latérales de l'abdomen. La polykystose rénale autosomique récessive peut être accompagnée par un manque d’eau, une hypoplasie pulmonaire, un syndrome de détresse respiratoire et un pneumothorax spontané au cours de la période néonatale. Des anomalies du squelette facial (visage de Potter) et d'autres conséquences d'une diminution du volume de liquide amniotique sont possibles, notamment des oreilles basses, une micrognathie, un nez aplati, une contracture d'un membre et un retard de croissance.

Échographie pour maladie rénale polykystique

Au cours des premières semaines de vie, une hypertension artérielle élevée se développe généralement. En règle générale, le volume d'urine n'est pas réduit, bien que l'on note parfois une oligurie et une insuffisance rénale aiguë. Une hyponatrémie transitoire survient généralement pendant la période néonatale (souvent dans le contexte d'une insuffisance rénale aiguë), qui peut être éliminée avec des diurétiques. Chez 20 à 30% des patients, la fonction rénale reste normale. Dans de rares cas, une maladie rénale polykystique autosomique récessive se manifeste par une insuffisance rénale, une hypertension artérielle ou une hépatosplénomégalie (due à une fibrose du foie) à un âge plus avancé.

La radiothérapie ou les tests de laboratoire déterminent les lésions hépatiques chez environ 45% des nouveau-nés atteints de cette maladie. Cependant, les patients ont un risque accru de développer une cholangite ascendante, des varices et un hypersplénisme dû à une hypertension portale et 2) un dysfonctionnement hépatique progressif pouvant entraîner une insuffisance hépatique et une cirrhose.

Dans une partie des enfants plus âgés atteints d'insuffisance rénale polykystique autosomique récessive, la maladie se manifeste précisément par une hépatosplénomégalie et des lésions rénales sont détectées par hasard lors d'une radiographie abdominale.

Diagnostic de la polykystose rénale autosomique récessive. Une obstruction bilatérale palpable dans les parties latérales de l'abdomen d'un nourrisson présentant une hypoplasie des poumons, un manque d'eau et une hypertension artérielle en l'absence de maladie polykystique des reins chez les parents permet de diagnostiquer la maladie. Avec les ultrasons, les reins sont généralement fortement dilatés et leur échogénicité avec une frontière floue entre le cortex et la moelle est augmentée de manière uniforme. Le diagnostic est également confirmé par des signes cliniques et de laboratoire de fibrose hépatique, des modifications pathologiques des voies biliaires dans la biopsie du foie, la présence d'une maladie polykystique des reins chez les frères et sœurs ou par une relation proche des parents. Les maladies polykystiques des reins autosomiques récessives doivent être distinguées des reins hypertrophiés avec dysplasie polykystique, hydronéphrose, tumeur de Wilms et thrombose bilatérale de la veine rénale. Dans les familles comptant au moins un enfant malade, le diagnostic prénatal est possible grâce à l'analyse du lien génétique et à l'utilisation de marqueurs informatifs.

Le traitement de la polykystose rénale autosomique récessive est symptomatique. L'hypoplasie pulmonaire et l'hypoventilation au cours de la période néonatale nécessitent souvent une ventilation mécanique. Nécessaire pour normaliser la pression artérielle et l'équilibre hydroélectrolytique, l'élimination des manifestations cliniques de l'insuffisance rénale. Dans les cas d'insuffisance respiratoire grave et dans les cas où les reins dilatés empêchent l'absorption des aliments, une néphrectomie peut être nécessaire, suivie d'une dialyse.

Le pronostic de la maladie rénale polykystique autosomique récessive. Environ 30% des patients décèdent durant la période néonatale des complications d’une hypoplasie pulmonaire. Cependant, si les enfants ne meurent pas au cours de leur première année de vie, les méthodes modernes de traitement de l'insuffisance respiratoire et rénale du nouveau-né augmentent le taux de survie à 10 ans à 80% ou plus. Le stade terminal de la CRF (généralement au cours des 10 premières années de la vie) est observé dans plus de 50% des cas. Les méthodes de traitement standard pour les enfants sont la dialyse et la greffe de rein. La morbidité et la mortalité ultérieures sont associées à des complications de la néphropathie chronique et des dommages au foie.

Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante

La polykystose rénale (PBI) est une maladie caractérisée par la formation de kystes rénaux qui provoque une augmentation graduelle des reins.

Les manifestations cliniques incluent des douleurs au côté et à l'abdomen. Le diagnostic est établi par scanner ou échographie. Traitement symptomatique au stade de l'insuffisance rénale.

Raisons

L'hérédité du FSN peut être autosomique dominante ou récessive, les cas sporadiques sont rares. La prévalence de l'insuffisance rénale polykystique autosomique dominante (ADPBP) est de 1/1000, soit 5% des patients atteints d'insuffisance rénale au stade terminal nécessitant un traitement de substitution. Les manifestations cliniques se produisent rarement avant l'âge adulte, mais la pénétrance est complète; tous les patients de plus de 80 ans présentent des manifestations cliniques. En revanche, les PBP autosomiques récessives sont rares, leur prévalence est de 1/10000. Il provoque souvent une insuffisance rénale chez les enfants.

L'ADPBP est provoqué dans 86 à 96% des cas par des mutations du gène PKD1 sur le 16ème chromosome, qui code pour une protéine polycystine 1.

Pathophysiologie

La polycystine 1 régule l'adhésion et la différenciation des cellules épithéliales tubulaires; La polycystine 2 peut fonctionner comme un canal ionique avec des mutations qui provoquent la sécrétion de liquide dans les kystes. Des mutations de ces protéines peuvent altérer la fonction des cils rénaux, ce qui permet aux cellules des tubules de réagir au débit urinaire. L’hypothèse principale suggère que la prolifération et la différenciation des cellules tubulaires sont liées au débit urinaire et que le dysfonctionnement ciliaire peut donc conduire à une transformation kystique.

Au début de la maladie, les tubules sont dilatés et remplis lentement de filtrat glomérulaire. En conséquence, les tubules sont séparés des néphrons qui fonctionnent et sont remplis de liquide du fait de leur sécrétion plutôt que par filtration, formant ainsi des kystes. Une hémorragie peut survenir dans les kystes, provoquant une hématurie. À la suite de mécanismes inconnus, une sclérose vasculaire et une fibrose interstitielle se développent.

Les manifestations extra-rénales sont courantes:

• La plupart des patients ont des kystes du foie.
• Les patients présentent également souvent des kystes pancréatiques et intestinaux, des diverticules du côlon et une hernie inguinale.
• Les anomalies cardiaques valvulaires peuvent être détectées à l'aide d'un échocardiogramme chez 25 à 30% des patients, d'autres affections de la valvule peuvent être associées à des troubles du métabolisme du collagène et
• Régurgitation aortique due à l'expansion de la racine aortique à la suite de modifications artérielles des parois du vaisseau (y compris l'anévrisme de l'aorte).
• Il existe des anévrismes des artères coronaires.
• Environ 4% des patients jeunes et jusqu'à 10% des patients âgés ont un anévrisme cérébral. Une rupture d'anévrisme survient dans 65 à 75% des cas, généralement avant l'âge de 50 ans.

Symptômes et signes

En règle générale, l'ARPD est initialement asymptomatique; chez la moitié des patients, la maladie reste asymptomatique et non diagnostiquée. Un grand nombre de patients qui développent des signes cliniques de la maladie au moment de leur manifestation atteignent l'âge de 20-30 ans. Le tableau clinique comprend des douleurs dans la région latérale inférieure, dans l'abdomen et dans le bas du dos, causées par la croissance de kystes et des symptômes d'infection. En cas d'attaque de douleur aiguë, elle est généralement provoquée par une hémorragie dans le kyste ou par le passage d'une pierre; la fièvre accompagne souvent la pyélonéphrite aiguë. Les malformations cardiaques valvulaires se manifestent rarement par des symptômes cliniques, mais peuvent parfois provoquer une insuffisance cardiaque et nécessiter le remplacement de la valvule. Les anévrismes cérébraux peuvent ne pas se manifester par une rupture, mais ils peuvent causer des maux de tête, des nausées, des vomissements et une déficience des nerfs crâniens; ces manifestations cliniques indiquent la nécessité d'une intervention urgente.

Les signes de laboratoire sont non spécifiques et comprennent une hématurie et une hypertension artérielle (chaque manifestation se produit dans 40 à 50% des cas) et une protéinurie (dans 20%). L'anémie est moins fréquente qu'avec d'autres types d'insuffisance rénale chronique, principalement parce que la formation d'érythroprotéine est préservée.

Diagnostics

• Échographie.
• Parfois, CT ou IRM ou recherche génétique.

Le diagnostic peut être suspecté chez les patients présentant les symptômes suivants:

• Antécédents familiaux de la maladie.
• Tableau clinique typique.
• Kystes accidentellement identifiés dans les méthodes de visualisation.

Les patients doivent être conseillés avant la désignation de procédures de diagnostic, en particulier si elles sont asymptomatiques. Par exemple, de nombreux experts ne recommandent pas de dépister de jeunes patients présentant une évolution asymptomatique, car il n’existe aucun traitement efficace à ce stade, et poser un diagnostic peut avoir un effet négatif sur la police d’assurance et l’humeur du patient. Le diagnostic est généralement établi par des techniques d'imagerie, démontrant les modifications kystiques communes des reins et une image des tissus mités, provoqués par des kystes qui déplacent les tissus fonctionnels. Ces changements se développent avec l'âge et sont rarement observés chez les patients jeunes. La première étude est généralement réalisée par ultrasons. Si les résultats de l'échographie ne peuvent pas être conclus, une tomodensitométrie ou une IRM (les deux méthodes sont plus sensibles, en particulier en cas d'utilisation du contraste).

Lors de l'analyse d'urine, une protéinurie modérée et une hématurie microscopique ou macroscopique peuvent être déterminées. L'hématurie macroscopique peut être causée par une pierre déplacée ou par une hémorragie provoquée par un kyste rompu. On trouve souvent la pyurie sans infection bactérienne. Initialement, les taux d'azote sanguin dans l'urée et la créatinine dans le sang sont normaux ou légèrement élevés, en particulier en présence d'hypertension. Parfois, le test sanguin général révélait une polycythémie.

Les patients présentant des symptômes d'anévrisme cérébral nécessitent un scanner haute résolution ou une angiographie par résonance magnétique. Cependant, il n'y a pas de consensus sur le point de savoir si les patients asymptomatiques doivent faire l'objet d'un dépistage d'anévrismes cérébraux. Une approche rationnelle implique un dépistage chez les patients atteints de PBDA et des antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral hémorragique et d'anévrysme cérébral.

Une étude génétique visant à déterminer les mutations du gène de la PKD n’est actuellement menée que dans les cas suivants:

• Patients suspectés de VFI et sans antécédents familiaux connus.
• Les patients avec des résultats discutables des méthodes d'imagerie.
• Les patients les plus jeunes (par exemple, les moins de 30 ans, pour qui les résultats des méthodes d'imagerie sont souvent discutables).

Prévisions

À l'âge de 75 ans, 50 à 75% des patients atteints d'ADPBP ont besoin d'un traitement substitutif en cas d'insuffisance rénale. Les conditions préalables à une progression plus rapide de l'insuffisance rénale sont les suivantes:

• Âge plus jeune au moment du diagnostic.
• Sexe masculin.
• Anomalie drépanocytaire des globules rouges.
• Génotype PKD1.
• Augmentation significative ou rapide de la taille des reins.
• Hématurie macroscopique
• Hypertension artérielle.

L'ADPBP n'augmente pas le risque de cancer du rein, mais si un patient atteint d'APBP développe un cancer du rein, il est plus souvent bilatéral. Le cancer du rein est rarement la cause du décès. Les patients décèdent généralement d'une maladie cardiaque (parfois valvulaire), d'une infection disséminée ou d'une rupture d'anévrisme.

Traitement

• Contrôle des facteurs de risque.
• Activités de soutien.

Nécessite un contrôle strict de la pression artérielle et un traitement rapide des infections urinaires. L'aspiration percutanée du contenu des kystes aide à lutter contre les douleurs sévères dues à une hémorragie ou à la compression des kystes. La néphrectomie est réalisée pour soulager les symptômes graves résultant d'une augmentation significative du rein (telle que douleur, hématurie) ou d'une infection urinaire récidivante. ADPBP ne se reproduit pas dans la greffe. Au cours du processus de dialyse chez les patients atteints d’ADPBP, il est possible de maintenir un taux plus élevé d’hémoglobine.

Docteur Hépatite

traitement du foie

Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante

La polykystose rénale est une pathologie héréditaire conduisant à la formation de kystes rénaux et à une augmentation progressive du nombre de reins et allant parfois jusqu'à l'insuffisance rénale. Presque toutes les formes de la maladie sont causées par des mutations génétiques familiales. Les symptômes de la polykystose rénale incluent des douleurs abdominales et latérales, une hématurie et une hypertension artérielle. Diagnostic de la polykystose rénale - TDM ou échographie. Traitement de la polykystose rénale symptomatique, avant le développement de l'insuffisance rénale, la dialyse ou la transplantation après.

La maladie polykystique des reins est héritée de manière autosomique dominante ou récessive; maladie sporadique survient rarement. La polykystose rénale autosomique dominante se produit chez 1 personne sur 1000 et représente 5 à 10% de tous les cas d'insuffisance rénale au stade terminal nécessitant un traitement de substitution. La clinique se manifeste rarement jusqu'à l'âge adulte, mais la pénétrance est complète et tous les patients de plus de 80 ans présentent certains symptômes. La maladie polykystique autosomique récessive est rare, mais provoque souvent une insuffisance rénale chez les enfants.

Dans 86 à 96% des cas, la PKRAD est causée par des mutations du gène de la maladie polykystique des reins 1 sur le chromosome 16, qui code la synthèse de la protéine polycystine 1. associé à aucun de ces loci. La polycystine 1 peut réguler l'adhésion et la différenciation des cellules épithéliales tubulaires; la polycystine 2 peut agir comme un canal ionique, des mutations provoquant la sécrétion dans la lumière du kyste. Des mutations de ces gènes peuvent perturber la fonction des cils rénaux, permettant ainsi aux cellules de l'épithélium tubulaire de percevoir le débit urinaire. L’hypothèse principale implique la connexion de la prolifération et de la différenciation des cellules de l’épithélium tubulaire au débit urinaire, ce qui entraîne un dysfonctionnement des cils rénaux pouvant entraîner la formation de kystes.

Au début, les tubules se dilatent et se remplissent progressivement avec le filtrat glomérulaire. À la fin, les tubules sont séparés du néphron qui fonctionne et sont remplis du secret de l'épithélium, et non du filtrat, formant un kyste. En cas de saignement dans un kyste, une douleur et une suppuration peuvent apparaître. Il existe également un risque élevé de pyélonéphrite aiguë et de formation de calculs. La sclérose vasculaire et la sclérose interstitielle se développent selon des mécanismes inconnus et touchent généralement moins de 10% des tubules. Malgré cela, chez les patients de 60 ans et plus, une insuffisance rénale se développe dans 35 à 45% des cas.

Les manifestations extra-rénales sont courantes. Environ un tiers des patients présentent des kystes du foie, qui ne nuisent généralement pas à la fonction hépatique, mais peuvent provoquer des douleurs dans l'hypochondre droit lorsqu'ils sont hypertrophiés ou infectés. Les patients présentent également un risque élevé de kystes pancréatiques ou intestinaux, de diverticules du côlon et de hernie de la paroi abdominale antérieure.

La pathologie de l'appareil valvulaire cardiaque peut être détectée par échocardiographie chez 25 à 30% des patients. L'insuffisance de la valve aortique se développe à la suite de l'expansion de la racine aortique dans le contexte de modifications des parois; une autre pathologie valvulaire peut être due à une altération des propriétés du collagène. Des anévrismes des artères coronaires peuvent également survenir.

Environ 4% des jeunes patients et jusqu'à 10% des adultes ont un anévrisme de l'artère cérébrale. Une rupture d'anévrisme survient chez 65 à 75% des patients, généralement jusqu'à 50 ans. Les facteurs de risque comprennent des antécédents familiaux d'anévrismes ou leur rupture, une taille d'anévrisme importante et une hypertension artérielle mal contrôlée.

L'ADPKB aux premiers stades ne présente généralement aucun symptôme. La moitié des patients restent asymptomatiques tout au long de leur vie, ils ne développent jamais d'insuffisance rénale et les PCB ne sont pas diagnostiqués. La plupart des patients qui développent des symptômes présentent des manifestations cliniques à la fin de la 3ème décennie de la vie. Les symptômes comprennent une douleur localisée basse dans le côté, le dos et l'abdomen à la suite d'une augmentation du nombre de kystes et de symptômes d'infection. Les reins élargis sont généralement bien palpés. Les douleurs aiguës, si elles se développent, sont généralement causées par une hémorragie dans le kyste ou par la migration de la pierre; la fièvre apparaît lorsque la pyélonéphrite est attachée. Les kystes du foie peuvent être accompagnés d'une douleur dans l'hypochondre droit. La pathologie de la valve est rarement accompagnée de symptômes, mais nécessite parfois une correction chirurgicale. Les symptômes d'un anévrisme intracérébral non compliqué incluent des maux de tête, des nausées, des vomissements et des symptômes d'une lésion des nerfs crâniens, nécessitant une intervention chirurgicale urgente.

Les symptômes de la maladie ne sont pas spécifiques et comprennent l'hématurie, l'hypertension artérielle et la protéinurie. L'anémie est moins prononcée qu'avec d'autres types d'insuffisance rénale chronique, probablement à cause de la préservation de la production d'érythropoïétine. À un stade avancé, la maladie rénale peut être considérablement élargie et palpable, provoquant une sensation de pression dans la partie supérieure de l'abdomen et sur le côté.

Le diagnostic repose sur l'historique de la maladie, les antécédents familiaux, l'examen physique et d'autres méthodes d'imagerie. Méthodes de choix aux ultrasons ou à la tomodensitométrie, montrant des modifications kystiques prononcées du parenchyme des reins et une apparence «déchiquetée» due à de multiples kystes qui déplacent un parenchyme fonctionnel. L'analyse d'urine révèle une protéinurie légère et une hématurie micro ou globale. Une hématurie sévère peut être due à un passage de calculs ou à un saignement naturel à la suite de la rupture d'un kyste. La piurie est souvent détectée même sans infection bactérienne. Au début, les concentrations d'urée et de créatinine sont normales ou légèrement élevées, mais elles augmentent lentement, en particulier en présence d'hypertension artérielle. Parfois, une formule sanguine complète peut révéler une polycythémie.

Les patients présentant des symptômes d'anévrisme intracérébral nécessitent une angiographie par scanner ou IRM à haute résolution. Cependant, il n’existe pas d’accord général sur la nécessité de dépister l’anévrysme intracérébral de patients asymptomatiques, à quel âge et à quelle fréquence. Une approche rationnelle est disponible dans le dépistage des patients atteints de PKRAD et des antécédents familiaux d'hématome ou d'anévrysme intracérébral.

L'analyse génétique des mutations liées aux PCB est actuellement utilisée chez les patients atteints de PCB sans antécédents familiaux. Le conseil génétique est recommandé pour les parents au premier degré de patients atteints de PKRAD.

En 75 ans, 50 à 75% des patients atteints de PKRAD ont besoin d'un traitement de remplacement. Les facteurs d'une progression plus rapide de la maladie vers l'insuffisance rénale sont l'âge précoce de la maladie, le sexe masculin, la race négroïde, la PKB de génotype 1, une augmentation progressive significative du volume des reins, une hématurie sévère, une augmentation rapide de la taille des reins, de l'hypertension, des kystes du foie et des UTI. L'ADPKB n'augmente pas le risque de cancer du rein, mais si un patient atteint d'ADPBK est atteint d'un cancer du rein, la tumeur a tendance à endommager les deux reins. Sans dialyse ni transplantation, les patients décèdent généralement d'urémie ou de complications de l'hypertension artérielle. environ 10% meurent d'une hémorragie intracérébrale / d'un hématome causé par un anévrisme déchiré de l'artère cérébrale. Les patients recevant un traitement d'hémodialyse et les patients après la transplantation décèdent généralement d'une cardiomyopathie valvulaire, d'une infection disséminée ou de la rupture d'un anévrisme intracérébral.

Un contrôle strict de la pression artérielle est requis, la consommation de protéines dans les aliments devrait être limitée à 0,6-0,7 g / kg par jour. Les infections urinaires doivent être traitées sans délai. L'aspiration percutanée du contenu du kyste peut aider à contrôler le syndrome douloureux prononcé provoqué par une hémorragie ou une compression, mais n'affecte pas de manière significative le pronostic à long terme. La néphrectomie est possible s'il existe des symptômes prononcés dus à une augmentation significative du rein et à une infection urinaire récurrente. L'hémodialyse, la dialyse péritonéale ou la transplantation rénale sont nécessaires chez les patients présentant une insuffisance rénale chronique dans le traitement de l'insuffisance rénale polykystique. ADPKB ne se reproduit pas dans les greffes rénales. En dialyse, les patients atteints de PKRAD ont une concentration en hémoglobine plus élevée que les autres groupes de patients insuffisants rénaux.

La polykystose rénale (synonyme: polykystose rénale, abbr. PBP) est une maladie génétique qui se manifeste par une dégénérescence kystique du parenchyme rénal. Une forme de dysplasie polykystique du rein. La maladie affecte non seulement les reins eux-mêmes, mais souvent aussi d'autres organes (foie).

Chez l'homme, il existe deux formes principales d'insuffisance rénale polykystique, qui diffèrent par le type d'héritage: l'insuffisance rénale polykystique autosomique récessive (typique chez les enfants) et l'insuffisance rénale polykystique autosomique dominante (qui commence le plus souvent à l'âge de 30 à 50 ans).

La polykystose rénale autosomique récessive est associée à une mutation du gène PKHD1, qui code pour une protéine fibrocystine.

La polykystose rénale autosomique dominante survient dans la population humaine à une fréquence de 1/400 à 1/1000, l'une des maladies génétiques les plus courantes. Le nombre total de patients dans le monde est estimé à 10-12 millions de personnes. Une insuffisance rénale polykystique dominante autosomique dominante est causée par une mutation du gène PKD1 localisée dans la région 16p13.3 et codant pour la protéine polycystine-1 (dans ce cas, l’âge moyen du développement de l’insuffisance rénale terminale est de 54 ans), 15% des cas sont associés à la mutation PKD2 dans la région. 4q21 et la protéine codant pour la polycystine-2 (l'âge moyen du développement de l'insuffisance rénale terminale est de 74 ans).

La polykystose rénale autosomique dominante est héritée de parents dans 90% des cas, alors que dans environ 10% des cas, elle est le résultat de mutations génétiques spontanées.

De plus, des kystes dans les reins peuvent se former dans d'autres maladies, mais dans ce cas, leur développement est associé à une mutation d'autres gènes.

La polykystose rénale autosomique dominante et autosomique récessive fait référence à la ciliopathie, groupe de maladies caractérisées par une altération du fonctionnement normal des cils à la surface d'un certain nombre de cellules, par lesquelles des signaux sont reçus de l'environnement extracellulaire. Les protéines polycystine-1, polycystine-2 et fibrocystine font partie des cils primaires situés à la surface des cellules de mammifères. Dans les cellules épithéliales des tubules rénaux, les cils primaires sont situés du côté de la lumière des tubules rénaux et on pense que cela fournit leur fonction sensorielle - sensibilité au flux urinaire. En raison d’une mauvaise perception des signaux due au travail altéré des cils primaires dans les cellules de l’épithélium rénal, l’adénosine monophosphate cyclique s’accumule, ce qui en réduit le niveau par un certain nombre de méthodes expérimentales de traitement de la polykystose rénale.

Au niveau macro, la polykystose est caractérisée par la présence de plusieurs kystes (d'où son nom: poly- + kyste + -oz) dans les deux reins. Les kystes se forment en raison d’une prolifération et d’une différenciation accrues de l’épithélium des tubules du néphron. Il en résulte que des vésicules remplies de liquide se forment à la place des tubules rénaux normaux - des kystes, ce qui entraîne une augmentation significative du volume des reins (le poids du rein du patient peut atteindre 35 kg). Les kystes dans les reins du patient surviennent de manière focalisée, dans 2 à 5% des néphrons au maximum, mais en raison de l’augmentation du volume des kystes, il se produit une compression des néphrons sains voisins et le rein perd progressivement sa fonction de filtrage.

De plus, comme les cils primaires se trouvent dans les cellules d’autres organes, les reins polykystiques développent souvent des kystes dans le foie, le pancréas et les vaisseaux cérébraux.

Il convient de noter que l'évolution de la polykystose rénale dépend non seulement du gène défectueux, mais également de nombreux autres facteurs (en particulier, un bon contrôle de la pression artérielle et un traitement rapide de la pyélonéphrite concomitante peuvent ralentir la progression de l'insuffisance rénale chronique). Le rôle de la pression artérielle et d'autres facteurs dans la progression de la polykystose rénale devrait révéler la poursuite de l'étude HALT PKD.

Actuellement, en pratique clinique, l'efficacité et la sécurité d'emploi de l'un des médicaments existants pour la correction des mécanismes primaires du développement de la polykystose rénale ont été prouvées. Le traitement consiste en un traitement symptomatique visant à normaliser la pression artérielle, un traitement contre la pyélonéphrite concomitante, un traitement rénoprotecteur visant à ralentir l'apparition d'une insuffisance rénale chronique.

Avec le développement de l'insuffisance rénale chronique terminale, le patient a besoin d'une thérapie rénale de remplacement - hémodialyse, dialyse péritonéale, transplantation rénale.

Un régime alimentaire compétent et une consommation de liquides peuvent considérablement réduire le taux de progression de la polycystose et des maladies associées (notamment insuffisance rénale, hypertension, etc.). Les recommandations alimentaires visent principalement à maintenir une pression artérielle basse.

Les patients atteints de polykystose doivent adhérer aux restrictions nutritionnelles suivantes:

1. Limiter la consommation de sels de sodium (principalement le sel de table, qui contribue à augmenter la pression artérielle et crée un stress supplémentaire sur les reins).

2. La diminution du régime alimentaire des aliments gras (cholestérol) et protéinés.

3. Exclusion du régime alimentaire des produits contenant de la caféine (café, thé, chocolat, etc.), ce qui accélère considérablement la croissance des kystes.

4. Un apport hydrique suffisant est nécessaire.

En plus de ces mesures, les experts recommandent d'arrêter de fumer, les médicaments hormonaux, médicaments qui ont un effet toxique sur les reins. Il est nécessaire de maintenir un niveau bas de pression artérielle (en raison du blocage du système rénine-angiotensine-aldostérone): en règle générale, dans les 130/90, il est recommandé dans certains cas de ne pas être inférieur à 120/80.

Bien qu’il n’existe aucun traitement efficace testé en clinique, des médicaments visant à ralentir la croissance des kystes et à freiner le développement d’une insuffisance rénale spécifique de la polykystose sont en cours de recherche dans le monde entier.

Dans les études cliniques impliquant des patients, des médicaments dont l'action est associée à une diminution de l'accumulation d'adénosine monophosphate cyclique (analogues de la somatostatine, antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine, inhibiteurs de mTOR) sont activement étudiés.

Il existe également un certain nombre de médicaments qui ont été étudiés uniquement chez des animaux de laboratoire. On a montré en particulier que O. Yu. Beskrovna sur des souris de laboratoire avait la capacité de bloquer le développement de la PBP en inhibant les kinases dépendantes des cyclines (c'est-à-dire en arrêtant la prolifération de l'épithélium du kyste), ainsi qu'en inhibant la synthèse de glycosylcéramide.

Insuffisance rénale polykystique autosomique récessive. Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante.

Dans une maladie rénale polykystique autosomique récessive (ARPBP) de type infantile, on note une dilatation secondaire et une hyperplasie du tubule collecteur normalement formé des reins. Les reins sont affectés symétriquement, avec des lésions kystiques représentées par des formations de 1 à 2 mm. La fréquence de l'ARPP est en moyenne de 1 cas pour 4000 genres.

Le risque de récurrence de la maladie en présence d'une maladie rénale polykystique autosomique récessive chez l'un des enfants est de 25%. Le gène responsable de l'ARPP est situé dans le bras court du 6ème chromosome. Par conséquent, il est conseillé de réaliser un caryotypage prénatal et de déterminer le caryotype des parents. D'autres formes de reins polykystiques peuvent avoir un motif échographique similaire, mais ne sont pas accompagnées d'un trouble génique spécifique. En cas de décès du fœtus ou du nouveau-né, il est nécessaire de procéder à un autopsie complet.

Les principaux critères échographiques prénatals pour une insuffisance rénale polykystique de type infantile autosomique récessive au cours de la seconde moitié de la grossesse sont les reins hyperéchogènes élargis, l’absence d’échoténie de la vessie et le manque d’eau. L'augmentation de la taille des reins est parfois si importante qu'ils occupent la majeure partie de la section transversale de l'abdomen du fœtus. Bien que le diagnostic d'ARPP soit possible à partir du milieu du deuxième trimestre de la grossesse, certains chercheurs citent des preuves qu'une image échographique typique peut ne pas apparaître avant le troisième trimestre de la grossesse.

Le pronostic de l'insuffisance rénale polykystique autosomique récessive en cas d'apparition précoce de la maladie est défavorable. La plupart des fœtus atteints de PIAA identifiée avant la naissance meurent peu après la naissance. Chez les nouveau-nés présentant une maladie établie au cours du premier mois de leur vie, le décès par insuffisance rénale survient généralement entre 6 et 8 mois. Les patients qui ont survécu à la période néonatale ont un meilleur pronostic que ceux précédemment rapportés. Un article récemment publié a montré que la mortalité au cours de la première année de vie n'était notée que dans 18% des 61 observations. En général, le pronostic de l'ARPP est médiocre, car une insuffisance rénale chronique, une fibrose hépatique et une hypertension portale sont associées. La plupart des patients qui vivent jusqu'à l'adolescence ont besoin d'une greffe de rein. Lors de grossesses ultérieures, certains experts recommandent l’aspiration des villosités choriales au bout de 11 à 12 semaines afin d’exclure les mutations du locus 6p21.

Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante.

La polykystose rénale autosomique dominante (ADPBP) désigne un groupe de troubles du stade final du développement embryonnaire du système urinaire. Le néphron et les canaux collecteurs subissent une dégénérescence kystique. Hérité par type autosomique dominant. Environ 1 personne sur 1 000 est porteuse du gène de l’ADPBP dans la population générale.

Les signes échographiques de la polykystose rénale autosomique dominante au cours de la période prénatale sont rares. Par conséquent, la plupart des cas de la maladie ne sont pas diagnostiqués avant la naissance. Dans certains cas, à la fin du deuxième et du troisième trimestre de la grossesse, une néphromégalie modérée bilatérale et des kystes de différentes tailles sont déterminés. Le parenchyme rénal peut être hyperéchogène; la quantité de liquide amniotique est généralement normale ou légèrement réduite; la vessie est généralement visualisée. Parmi les anomalies combinées dans ADPBP peuvent être des anomalies des valves du cœur, des vaisseaux intracérébraux, du foie.

Le diagnostic différentiel dans la polykystose rénale autosomique dominante est réalisé avec une dysplasie multicystique et d'autres types de dysplasie rénale, des néoplasmes rénaux, des syndromes d'hypercroissance, ainsi que des manifestations de syndrome néphrotique congénital et d'infection intra-utérine. Pour l’ADPBP caractérisée par la présence d’une histoire familiale «rénale»: kystes, parents rénaux, pyélonéphrite, manifestations d’une insuffisance rénale chronique.

Pour déterminer le pronostic de la polykystose rénale autosomique dominante, le facteur clé est la quantité de liquide amniotique. Avec une quantité normale de liquide amniotique, le pronostic à vie est relativement favorable. Cependant, une hypertension et une insuffisance rénale chronique de gravité variable peuvent se développer plus tard. Le pronostic à faible débit est défavorable. Selon K. MacDermont et al., Au cours de la première année de vie, 43% des enfants atteints de la maladie à Parkinson étaient décédés et 67% de ceux qui avaient survécu souffraient d'hypertension difficile à corriger ou d'insuffisance rénale chronique et d'une diminution de la filtration glomérulaire. Ces enfants ont un risque considérablement accru de développer des infections du système urinaire. D'autres chercheurs qui ont observé des enfants atteints de PBDA pendant 3 à 15 ans sans signes de manque d'eau au cours de la période prénatale ont signalé des résultats bien meilleurs. Le principal problème postnatal était difficile à corriger, et l'insuffisance rénale chronique ne s'est développée que chez 2 des 312 enfants.

Le risque de répétition de la forme fruitée au cours de la prochaine grossesse est de 50%, en particulier en présence d'une pathologie rénale chez la mère ou d'un hérédité grevée sur la lignée maternelle. Par conséquent, lors de la détection des signes d'ABDP chez le fœtus, un examen minutieux par échographie des reins des parents, l'étude des antécédents familiaux et la question du diagnostic prénatal par sonde sont nécessaires.

- “Reins hyper échogènes du fœtus. Causes du rein hyperéchogène du foetus. "

Table des matières de la rubrique "Pathologie du système génito-urinaire du fœtus":

1. Malformations congénitales et anomalies du système urinaire. Diagnostic échographique des anomalies du système urinaire fœtal.
2. Agénésie du rein du fœtus. Diagnostic échographique de la maladie rénale fœtale.
3. Dysplasie multikystique des reins. Diagnostic échographique de la dysplasie multicystique des reins du fœtus.
4. Maladie polykystique des reins autosomique récessive. Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante.
5. Reins hyper échogènes du fœtus. Causes des bourgeons hyperéchogènes du fœtus.
6. Doubler les reins du fœtus. Dystopie du rein du fœtus.
7. Rein en fer à cheval du fœtus. Kystes simples des reins du fœtus.
8. Tumeurs des reins et des glandes surrénales du fœtus. Diagnostic des tumeurs du rein fœtal.
9. Pyeloectasia des reins du foetus. Hydronéphrose du rein du fœtus.
10. Pronostic de la pyélectasie rénale fœtale. Le pronostic de l'hydronéphrose des reins du fœtus.

Par: Navin Jaipaul, MD, MHS, professeur agrégé de médecine, Faculté de médecine de l'Université Loma Linda; Chef, néphrologie, système de santé VA Loma Linda

La polykystose rénale (PBI) est une maladie héréditaire avec la formation de kystes rénaux, entraînant une augmentation progressive des deux reins, parfois progressive vers une insuffisance rénale. Presque toutes les formes sont causées par une mutation génétique familiale. Les manifestations cliniques comprennent des douleurs latérales et abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Le diagnostic est établi par scanner ou échographie. Un traitement symptomatique jusqu'au stade de l'insuffisance rénale et après la dialyse ou la greffe de rein est nécessaire.

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La polykystose rénale (polykystique) des reins est une maladie héréditaire dans laquelle un kyste rempli de cavités liquides se forme dans les reins.

Une augmentation progressive du nombre et de la taille de ces cavités entraîne le remplacement du tissu rénal sain et la perturbation de sa fonction.

Chez la moitié des patients âgés de plus de 60 ans, un traitement de substitution est nécessaire (dialyse, transplantation rénale). Dans cette pathologie, la transformation kystique peut également toucher d'autres organes (foie, pancréas, rate, etc.).

1. Prévalence

Dans neuf cas sur dix, le développement de la polykystose rénale est dû à la transmission du gène pathologique par les parents.

Le développement de la maladie n’est associé au risque d’héritage des parents que chez 10% des patients. Selon l’option héréditaire, la maladie est divisée en types autosomique dominant et autosomique récessif. La fréquence d'apparition de la forme autosomique dominante 1: 800 - 1: 1000 personnes, récessives - 1: 20000.

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2. Symptômes de la maladie

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2.1. Forme autosomique dominante

Le développement de cette pathologie est déterminé par la mutation d'un des gènes. Dans 85% des cas, la maladie est causée par une lésion du gène PKD1, à 15% - PKD2.

Les patients porteurs de la mutation PKD1 ont une maladie plus grave. Avec une probabilité de 50%, la maladie est transmise à un enfant si l'un des parents en souffre et présente une mutation du gène PKD1 ou PKD2. Les premiers symptômes apparaissent chez les adultes âgés de 30 à 50 ans.

1. 1 Douleur sourde ou aiguës, inconfort latéral, bas du dos.
2. 2 Augmentation de la pression artérielle (TA). Une hypertension artérielle est détectée chez 60% des patients avant une insuffisance rénale et chez tous les patients présentant une insuffisance rénale au stade terminal. L’hypertension, à son tour, peut entraîner des lésions rénales, il est donc important de maintenir un niveau de pression artérielle normal. Un traitement approprié peut ralentir la progression de la maladie.
3. 3 Sang dans les urines (microhématurie, hématurie macroscopique).
4. 4 Augmentation de la taille des reins. Les reins peuvent être ressentis à travers la paroi abdominale antérieure.
5. 5 Infections urinaires répétées (pyélonéphrite répétée, pyonephrose).
6. 6 U 20-30% de la pathologie des patients est compliquée par une lithiase urinaire. Les pierres sont souvent constituées d'oxalate de calcium ou d'acide urique.
7. 7Kystes du foie - le symptôme concomitant le plus fréquent de la maladie. Moins fréquemment, des kystes se forment dans le pancréas, la thyroïde, les vésicules séminales.
8. 8 à 40% des patients diagnostiquent des anévrismes vasculaires cérébraux pouvant entraîner une hémorragie et la mort.
9. 9Les neurones des gros vaisseaux (aorte, artères iliaques) et la pathologie valvulaire sont plus fréquents chez les patients atteints de maladie polykystique des reins.

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2.2. Forme autosomique récessive

C'est une pathologie plus rare. La maladie peut être transmise à un enfant si les deux parents ont un gène endommagé.

1. 1Les premiers signes sont souvent identifiés dans les premiers mois après la naissance.
2. 2 Dans les cas graves, la maladie peut être détectée même pendant la période prénatale (des reins hypertrophiés occupent une grande partie de la cavité abdominale, un manque d'eau, un sous-développement des poumons, un développement anormal des membres, du visage et des malformations). Les nouveau-nés atteints d'une pathologie grave décèdent le plus souvent au cours du premier mois de leur vie de complications respiratoires.
3. 3 Augmentation de la pression artérielle.
4. 4 L'apparition de sang et de protéines dans l'urine.
5. 5 Augmentation asymptomatique de la créatinine dans l'analyse biochimique du sang, développement d'une insuffisance rénale (abrégé en CRF).
6. 6 Troubles électrolytiques (le plus souvent une diminution du sodium dans le sang).
7. 7 Infections urinaires causées par des bactéries intestinales (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
8. La formation de kystes à l’extérieur des reins est moins caractéristique. Dommages rarement déterminés au foie et au pancréas.
9. Il est extrêmement rare que la maladie se complique par la formation d’anévrismes vasculaires intracrâniens. Cette caractéristique peut être associée à la faible espérance de vie globale des patients.

4. Prévision de la vie

Seulement chez 1 à 2% des patients atteints de la forme dominante de la maladie, les premiers signes apparaissent avant l’âge de 15 ans. Les premiers symptômes sont principalement diagnostiqués chez l'adulte après trente ans.

Malgré l'augmentation progressive de la taille des reins et du nombre de kystes, la fonction rénale normale persiste pendant plusieurs années, voire plusieurs décennies. Lorsque la taille des bourgeons polykystiques atteint une valeur critique, leur fonction commence à en souffrir.

Le taux d'augmentation des kystes peut différer d'un patient à l'autre (taux moyen - 5,3% par an). Les gros bourgeons sont caractérisés par une augmentation plus importante, associée à la progression rapide de la maladie.

La présence du gène de la mutation PKD1 est associée à une taille de rein supérieure à celle des patients porteurs de la mutation PKD2. Le degré de progression de la pathologie ne dépend pas de la variante de la mutation.

Chez les patients présentant une pression artérielle normale, les kystes sont généralement moins importants que chez les patients souffrant d’hypertension artérielle.

Chez 83% des patients, les kystes hépatiques sont déterminés par la forme dominante.

La présence d'une mutation de PKD1 peut être un facteur pronostique indiquant une survenue de complications plus précoce qu'avec une mutation de PKD2. L'âge moyen d'apparition de l'insuffisance rénale au stade terminal chez les patients porteurs d'une mutation PKD1 est de 53 ans, la mutation PKD2 étant de 69 ans. Les patients atteints d'une maladie polykystique vivent donc longtemps sous la surveillance d'un médecin.

La thérapie de remplacement peut prolonger considérablement la vie des patients au stade final de l'insuffisance rénale chronique. Les principales causes de mortalité sont les complications cardiovasculaires (rupture d'anévrismes intracrâniens, insuffisance cardiaque, maladie coronarienne, etc.).

La mortalité sous forme récessive d'un an est de 9-13%, les principales causes étant la septicémie et l'insuffisance respiratoire. Les complications pulmonaires sont les plus caractéristiques de la période néonatale, leur fréquence est de 13 à 75%. Le nombre total de patients vivant jusqu'à l'âge de 9 ans est de 80%.

La fibrose congénitale du foie est déterminée chez 11 à 47% des patients (croissance excessive du tissu conjonctif grossier), qui se complique d'hypertension portale et de saignements des veines de l'œsophage.

Le traitement de ces patients vise à augmenter l’espérance de vie et à normaliser l’état général.

• Contrôle de la pression artérielle, traitement antihypertenseur. L'hypertension artérielle est la manifestation la plus ancienne et la plus avancée de la maladie polykystique.

L'hypertension artérielle s'accompagne de la progression rapide de la maladie et du développement précoce de l'insuffisance rénale, entraînant une plus grande incidence de complications cardiovasculaires.

Les médicaments de choix pour l'hypertension sont les inhibiteurs de l'ECA (captopril, énalapril), les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II (losartan, valsartan, etc.).

• Traitement et prévention des processus infectieux et inflammatoires. Chez 30 à 50% des patients, la polykystose est compliquée par une infection urinaire.

Pour la sélection des antibiotiques, il est important de déterminer la localisation du foyer infectieux (vessie, parenchyme rénal, kystes).

En cas d'inflammation du contenu du kyste, la prescription d'antibiotiques pénétrant dans sa cavité est nécessaire: ciprofloxacine, ofloxacine, lévofloxacine et autres fluoroquinolones, clindamycine, céphalosporines de 3ème génération (céfixime, céfriaxone, céfotaxime).

En l’absence d’effet de l’antibiothérapie, il peut être nécessaire de drainer le kyste purifiant (mise en place du tube de drainage par voie percutanée et élimination du contenu). Le drainage est effectué sous contrôle ultrasonore.

• L'hématurie est une complication fréquente d'une maladie polykystique, associée à la rupture d'un kyste ou à la migration de calculs par le système urinaire.

Avec l'apparition de sang dans les urines, il est recommandé d'augmenter le volume quotidien de consommation de liquide.

En règle générale, l'hématurie disparaît de manière autonome et ne nécessite aucun traitement supplémentaire. En cas de saignement prolongé, le patient nécessite une hospitalisation urgente au service d'urologie.

• Douleur abdominale. Il n'est pas recommandé de traiter la douleur avec des anti-inflammatoires non stéroïdiens, car ils altèrent souvent la fonction rénale.

L'une des méthodes principales pour se débarrasser de la douleur est la décompression percutanée des kystes sous contrôle échographique.

Une autre méthode est la chirurgie laparoscopique, dans laquelle une caméra et des ports de travail sont insérés dans la cavité abdominale à travers plusieurs petites incisions (jusqu'à 1 cm), et la paroi externe du kyste est excisée. Cela conduit à la suppression de son contenu et au soulagement de la douleur.

Environ 25% des patients souffrant de douleur intense, aucune de ces méthodes ne peut améliorer le bien-être. Dans ce cas, la seule mesure possible est l'opération consistant à prélever un rein (néphrectomie), à ​​ciel ouvert ou par laparoscopie.

• Le stade final de la maladie rénale chronique nécessite un traitement substitutif. Le patient est connecté à une hémodialyse ou à une dialyse péritonéale. Une greffe de rein est envisagée.

Les patients atteints de maladie polykystique ont généralement besoin de la supervision de professionnels apparentés:

1. 1 Consultation néphrologue en présence de signes d'insuffisance rénale, d'hypertension.
2. 2 Examen du chirurgien généraliste pour déterminer les indications de drainage, excision de la paroi du kyste, néphrectomie.
3. 3Dans la présence d'anévrismes intracrâniens, une consultation de neurochirurgien est indiquée.
4. 4 Examen réalisé par un chirurgien cardiovasculaire sur la pathologie des valvules cardiaques, anévrismes des gros vaisseaux.

L'observation du patient comprend également:

1. 1 Surveillance régulière de la pression artérielle (TA). Au cours de la journée, il est nécessaire de le mesurer plusieurs fois indépendamment. Un patient souffrant d'une maladie polykystique se voit prescrire un régime sans sel.
2. 2Avec une tension artérielle normale et une fonction rénale adéquate, le patient est soumis chaque année à des tests généraux (OAK, OAM, analyse biochimique du sang) et à une échographie.
3. 3Dans l'hypertension, les tests de CRF sont prescrits plus souvent.
4. 4Il est recommandé d'éviter les sports de contact, où il existe un risque de lésion lombaire, de rupture de l'abdomen et des reins. Ceci est particulièrement important pour les patients présentant des reins de grande taille, palpables à travers la paroi abdominale.

Chez 80% des femmes atteintes de maladie polykystique des reins, la grossesse se déroule sans conséquences. Cependant, il existe un risque élevé de complications pour la mère et l'enfant.

L'hypertension et les taux élevés de créatinine dans le sang sont les principaux signes avant-coureurs d'une grossesse défavorable. En cas d'hypertension, 40% des femmes enceintes développent une prééclampsie, qui menace la vie de la mère et du fœtus.

Par conséquent, il est important que ces femmes pendant la période de gestation soient régulièrement surveillées par le médecin traitant et respectent toutes les prescriptions.

La maladie est transmise aux enfants. Lors de la planification d'une famille pour des patients atteints de maladie polykystique des reins, il est recommandé de consulter un généticien pour déterminer le risque de transmission de la pathologie à l'enfant.

Insuffisance rénale polykystique autosomique récessive

Dans une maladie rénale polykystique autosomique récessive (ARPBP) de type infantile, on note une dilatation secondaire et une hyperplasie du tubule collecteur normalement formé des reins. Les reins sont affectés symétriquement, avec des lésions kystiques représentées par des formations de 1 à 2 mm. La fréquence de l'ARPP est en moyenne de 1 cas pour 4000 genres.

Le risque de récurrence de la maladie en présence d'une maladie rénale polykystique autosomique récessive chez l'un des enfants est de 25%. Le gène responsable de l'ARPP est situé dans le bras court du 6ème chromosome. Par conséquent, il est conseillé de réaliser un caryotypage prénatal et de déterminer le caryotype des parents. D'autres formes de reins polykystiques peuvent avoir un motif échographique similaire, mais ne sont pas accompagnées d'un trouble génique spécifique. En cas de décès du fœtus ou du nouveau-né, il est nécessaire de procéder à un autopsie complet.

Les principaux critères échographiques prénatals pour une insuffisance rénale polykystique de type infantile autosomique récessive au cours de la seconde moitié de la grossesse sont les reins hyperéchogènes élargis, l’absence d’échoténie de la vessie et le manque d’eau. L'augmentation de la taille des reins est parfois si importante qu'ils occupent la majeure partie de la section transversale de l'abdomen du fœtus. Bien que le diagnostic d'ARPP soit possible à partir du milieu du deuxième trimestre de la grossesse, certains chercheurs citent des preuves qu'une image échographique typique peut ne pas apparaître avant le troisième trimestre de la grossesse.

Le pronostic de l'insuffisance rénale polykystique autosomique récessive en cas d'apparition précoce de la maladie est défavorable. La plupart des fœtus atteints de PIAA identifiée avant la naissance meurent peu après la naissance. Chez les nouveau-nés présentant une maladie établie au cours du premier mois de leur vie, le décès par insuffisance rénale survient généralement entre 6 et 8 mois. Les patients qui ont survécu à la période néonatale ont un meilleur pronostic que ceux précédemment rapportés. Un article récemment publié a montré que la mortalité au cours de la première année de vie n'était notée que dans 18% des 61 observations. En général, le pronostic de l'ARPP est médiocre, car une insuffisance rénale chronique, une fibrose hépatique et une hypertension portale sont associées. La plupart des patients qui vivent jusqu'à l'adolescence ont besoin d'une greffe de rein. Lors de grossesses ultérieures, certains experts recommandent l’aspiration des villosités choriales au bout de 11 à 12 semaines afin d’exclure les mutations du locus 6p21.

Insuffisance rénale polykystique autosomique dominante.

La polykystose rénale autosomique dominante (ADPBP) désigne un groupe de troubles du stade final du développement embryonnaire du système urinaire. Le néphron et les canaux collecteurs subissent une dégénérescence kystique. Hérité par type autosomique dominant. Environ 1 personne sur 1 000 est porteuse du gène de l’ADPBP dans la population générale.

Les signes échographiques de la polykystose rénale autosomique dominante au cours de la période prénatale sont rares. Par conséquent, la plupart des cas de la maladie ne sont pas diagnostiqués avant la naissance. Dans certains cas, à la fin du deuxième et du troisième trimestre de la grossesse, une néphromégalie modérée bilatérale et des kystes de différentes tailles sont déterminés. Le parenchyme rénal peut être hyperéchogène; la quantité de liquide amniotique est généralement normale ou légèrement réduite; la vessie est généralement visualisée. Parmi les anomalies combinées dans ADPBP peuvent être des anomalies des valves du cœur, des vaisseaux intracérébraux, du foie.

Le diagnostic différentiel dans la polykystose rénale autosomique dominante est réalisé avec une dysplasie multicystique et d'autres types de dysplasie rénale, des néoplasmes rénaux, des syndromes d'hypercroissance, ainsi que des manifestations de syndrome néphrotique congénital et d'infection intra-utérine. Pour l’ADPBP caractérisée par la présence d’une histoire familiale «rénale»: kystes, parents rénaux, pyélonéphrite, manifestations d’une insuffisance rénale chronique.

Pour déterminer le pronostic de la polykystose rénale autosomique dominante, le facteur clé est la quantité de liquide amniotique. Avec une quantité normale de liquide amniotique, le pronostic à vie est relativement favorable. Cependant, une hypertension et une insuffisance rénale chronique de gravité variable peuvent se développer plus tard. Le pronostic à faible débit est défavorable. Selon K. MacDermont et al., Au cours de la première année de vie, 43% des enfants atteints de la maladie à Parkinson étaient décédés et 67% de ceux qui avaient survécu souffraient d'hypertension difficile à corriger ou d'insuffisance rénale chronique et d'une diminution de la filtration glomérulaire. Ces enfants ont un risque considérablement accru de développer des infections du système urinaire. D'autres chercheurs qui ont observé des enfants atteints de PBDA pendant 3 à 15 ans sans signes de manque d'eau au cours de la période prénatale ont signalé des résultats bien meilleurs. Le principal problème postnatal était difficile à corriger, et l'insuffisance rénale chronique ne s'est développée que chez 2 des 312 enfants.

Le risque de répétition de la forme fruitée au cours de la prochaine grossesse est de 50%, en particulier en présence d'une pathologie rénale chez la mère ou d'un hérédité grevée sur la lignée maternelle. Par conséquent, lors de la détection des signes d'ABDP chez le fœtus, un examen minutieux par échographie des reins des parents, l'étude des antécédents familiaux et la question du diagnostic prénatal par sonde sont nécessaires.